ColonAiQ – Vastag- és végbélrák rizikóteszt vérből

Leírás

Mi az a vastag- és végbélrák?

A vastag- és végbél daganatos megbetegedése, avagy kolorektális rák a legtöbb esetben jóindulatú elváltozásokból, úgynevezett polipokból alakul ki. Ezek a polipok, amelyeket adenómáknak is nevezünk, a bélfal belső felületén kialakuló hámszerű képletek: mirigyes elváltozásként fejlődnek, de funkciót nem látnak el. Ezek még nem okoznak tüneteket, ám megfelelő szűrővizsgálattal már kimutathatóak.

 

A vastag- és végbélrák a leggyakoribb daganattípusok közé tartozik, itthon évente nagyjából 10 000 beteget diagnosztizálnak, halálozási rátája pedig magas. A jóindulatú adenómákból rosszindulatú daganat megközelítőleg 5-10 év alatt fejlődik ki.

 

Átlagos kockázatú, tünetmentes, 50 év feletti populációban 25-30%-os eséllyel van jelen vastagbél-adenóma, kolorektális rák pedig ezek 5%-ából alakul ki. A kezdeti stádiumban kiszűrt rosszindulatú betegség viszont kifejezetten nagy arányban gyógyítható.

 

Hajlamosító tényezők és tünetek

Civilizációs hajlamosító tényezők:

• mozgásszegény életmód
• tartósítószerekben, vörös húsokban gazdag, ám rostban szegény táplálkozás
• dohányzás
• gyakori alkoholfogyasztás

 

Emellett a genetikai hajlamosító tényezők sem elhanyagolhatóak, egyes családokban a betegség halmozottan fordul elő.

 

Vastag- és végbélrákra utaló tünetek:

• fájdalmas székletürítés
• hasi fájdalom
• puffadás
• székletben megjelenő vérzés, illetve az emiatt kialakuló vérszegénység

 

 

Szabadon keringő DNS a rákszűrésben

A szabadon keringő DNS (cell free-cfDNS) a genetikai információnkat hordozó láncnak olyan töredékeit takarja, amelyek különböző módokon, például sejtjeink pusztulásával vagy aktív kiválasztással a testnedvekbe kerülnek.

 

Daganatos megbetegedések esetén a szabad DNS koncentrációja jelentősen megnövekszik a testfolyadékokban.

 

Folyadékbiopsziás módszerekkel való elemzésük forradalmi technológia a rákszűrésre, hiszen fontos információkkal szolgálhat a betegség jelenlétének kockázatával, a kockázat mértékével kapcsolatban.

 

Ma már ismerjük azon génrégiókat, amelyek elemzésével a kolorektális rák rizikója rendkívül nagy érzékenységgel kiszűrhető, ráadásul egy egyszerű vérvétel segítségével, kolonoszkópia vagy más invazív eljárás alkalmazása nélkül.

 

 

Miért ajánlott a ColonAiQ teszt elvégzése?

A kolorektális rákszűrés rendszeres elvégzés 50 (de akár 40) éves kor felett mindenkinek ajánlott. Különösen igaz ez krónikus betegségek és hajlamosító életmód mellett, illetve akkor, ha a családban már előfordult ez a betegség. A korai stádium, illetve az előrehaladott adenóma tünetet egyáltalán nem okoz, így az egyetlen mód a megelőzésére a rendszeres szűrővizsgálat.

 

A betegség gyógyíthatóságát a daganat kiterjedése határozza meg: kezdeti stádiumban ez akár 90%, közeli áttét esetén 71%, távoli áttét esetében viszont csupán 10-20%. Ezért soha ne halogassa a vizsgálatot.

 

 

A ColonAiQ teszt alapjai:

A ColonAiQ egy véralapú multigén-metilációs teszt. A vastag- és végbélrákkal kapcsolatba hozható négy gén öt régiójának biokémiai módosulását, úgynevezett metilációját vizsgálja vérmintából kivont, keringő DNS-en.

 

Szervezetünk metiláció segítségével képes ki- és bekapcsolni bizonyos géneket, ám rákos megbetegedés esetén ezek a folyamatok kóros jelleget öltenek. Mivel a kóros metilációs mintázatok megjelenése megelőzi a sejtek rosszindulatú elváltozásait, illetve a tünetekkel járó, előrehaladott állapotot, vizsgálatuk hatékony módszer a megelőző rákszűrésre, vagy a betegség kiújulásának vizsgálatára.

 

A ColonAiQ teszt a SEPT9 gén két régióját, illetve a BCAT1, az IKZF1 és a VAV3 géneket vizsgálja, abnormális metilációs mintázatot keresve rajtuk. Ezek alapján nagy hatásfokkal azonosítja a rákos elváltozásra utaló mintázatot, és a vizsgálat értékei alapján becsüli megjelenésének kockázatát.

 

 

A ColonAiQ teszt előnyei:

A teszt az átfogó vizsgálatnak köszönhetően rendkívül nagy pontossággal és érzékenységgel következtet kolorektális rák jelenlétére, de akár már a polipokat is kimutatja, melyek az évek során rosszindulatú daganattá alakultak volna.

 

A teszt specificitása 91,6%, az érzékenysége pedig 86,1%, ezzel messze túlszárnyalva a hasonló vizsgálatokat.

 

A ColonAiQ teszt alkalmazható a kolorektális rák radikális eltávolítása utáni kiújulás és áttét kockázatának felmérésére is.

 

 

Felkészülés a vizsgálatra:

A teszttel történő molekuláris diagnosztikai folyamat teljesen biztonságos, mindössze 8 ml vér szükséges hozzá. A vizsgálat a nap bármely szakaszában elvégezhető, így nem szükséges éhgyomorra érkeznie. Folyadék fogyasztása tiszta ivóvíz formájában javasolt. A mintavétel előtt egy hétig ne szedjen warfarint, aszpirint, Plavixot, egyéb véralvadásgátlót, illetve a vérvétel napján alacsony molekulasúlyú heparint. A vizsgálat előtti hétben nem eshet át vérátömlesztésen. Várandósság, illetve anyatejjel való táplásás ideje alatt nem végezhető el a vizsgálat.